同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在内江开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在内江寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在内江，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在内江的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.9)
作为淋巴瘤患者，对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着，还放了绿植，让人放松。工作人员都佩戴工牌，着装统一专业，取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面，研究员都穿着全套隔离服在忙，瞬间觉得这钱花得值，很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本，您的认可是对我们最大的鼓励。
我妈妈是卵巢癌患者，医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日，比预想的快多了！报告里不仅有基因列表，还有HRD分数，主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期，真的很及时。
机构回复
感谢您的认可！我们深知对于肿瘤患者而言，时间是关键。实验室一直优化流程，确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利！
乳腺癌术后，医生建议做这个检查来制定方案。之前很担心取不到足够的组织样本，怕白受罪。好在医生技术好，在术中预留的蜡块上操作，我本人没有任何不适。报告出来也比较快，为后续用药提供了明确方向。
机构回复
您好，感谢您的认可。利用术中预留组织蜡块进行检测，可以有效避免二次创伤。我们的病理团队会确保样本质量，为临床决策提供可靠依据。祝您康复！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
宫颈癌患者，检测主要用于评估预后。客服人员很有同理心，说话语气让人很舒服，没有给我任何压力。在等待报告的漫长两周里，还主动联系我告知进度，缓解了我的焦虑情绪。
机构回复
感谢您的细心感受。我们深知等待结果的煎熬，因此建立了主动反馈机制。能为您带来一些心理上的安抚，我们由衷高兴。
检测准确性我觉得没问题，和临床特征比较吻合。要说一点小遗憾，就是报告中对“同源重组修复缺陷”这个机制的科普解释部分，如果能再增加一些图示或者更生动的比喻，可能对我们家属来说会更好理解一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们一直在探索如何让复杂的科学概念更通俗易懂。您的意见对我们非常珍贵，我们会认真评估，在后续的报告优化中考虑加入更多可视化的解读方式。
体检发现卵巢有个复杂肿块，CA125也高，心里特别慌。做了这个检测想提前评估。5个工作日就出了加急结果，HRD分数高，提示同源重组修复缺陷。这让我在见医生前心里有了底，后续沟通效率高了很多。速度救了我！
机构回复
感谢分享！面对体检异常，快速获得可靠的分子信息确实能帮助后续诊疗。我们针对有紧急临床需求的案例提供加急通道，很高兴能帮到您。
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